Gastrointestinal stromal tümörler (GİST), mezenkimal tümörlerin spesifik immünhistokimyasal özellikleri bulunan bir grubudur ve Cajal hücrelerinden köken almaktadır. Ortalama görülme yaşı 60 olup 40 yaş altında nadirdirler. GİST’ler en sık görülen gastrointestinal stromal tümörlerdir. Tüm gastrointestinal sistem tümörlerinin yaklaşık %1-3’ünü oluştururlar. Önceleri ışık mikroskobunda düz kas hücrelerinden gelişen tümörler (özellikle leiomyosarkomlar) ile karıştırılmaktaydı ancak GİST’ler etyoloji, immünhistokimyasal boyanma ve davranış açısından düz kas hücresi tümörlerinden farklıdır. GİST’ler ekzon mutasyonunun sonucu olarak c-Kit (CD117) adı verilen bir hücre zarı reseptörü eksprese ederler. Bu reseptörün aktivasyonu kontrolsüz hücre çoğalması ve apopitoza direnç gelişimine neden olur.

Düz kas hücresi tümörleri tipik olarak bu antijeni eksprese etmezler, bunun yerine demsin ve α-düz kas antijeni pozitiftirler. GİST’lerin yaklaşık %20’si maligndir. Metastatik yayılım bulgusu olmayan lokalize tümörlerde ya da klinik olarak barsak obstrüksiyonu ya da kanama bulgusu mevcut ise cerrahi müdahale düşünülmektedir. Ancak cerrahi sonrası rekürrens riski %90’lara kadar ulaşabilmektedir. Metastatik hastalığın tedavisinde radyoterapi ve standart kemoterapi göreceli olarak inefektif bulunmuştur. Klinik çalışmaları devam eden imatinib mesilat (Gleevec, Novartis) (daha önceki adı STI–571) isimli yeni bir ajan tedavide etkin bulunmuştur.

Patolojik serilerde GİST’lerin %60-70’inin mide orijinli olduğu bildirilmektedir. Vakaların yaklaşık 1/3’ü ince barsak kaynaklıdır, kolon ve rektum (%5), özefagus (%2’den az) ve apendikste nadiren görülebilir. Bazı GİST’ler tübüler gastrointestinal trakt ile ilişkisiz olarak primer omentum, mezenter ya da retroperiton orijinli olabilir. Muhtemelen daha geç bir evrede bulgu vermeleri nedeniyle enterik tümörlerin gastrik tümörlerden daha malign bir seyri olduğu bilinmektedir.

Primer lezyonlar tipik olarak mide ve barsağın ekzofitik kitleleridir. Lezyonların büyük boyutlarına rağmen obstrüksiyon nadirdir. Abdominal ağrı ve distansiyon genellikle ilk semptomdur. Gastrointestinal kanama ya da açıklanamayan anemi diğer sık rastlanan semptomlardır. 2 cm’den küçük kitleler malignite açısından düşük risk taşırken 5 cm’den büyük kitleler malignite açısından daha fazla risk taşımaktadırlar. Kitlelerin büyük kısmı heterojen kontrast madde tutulumu ve santral nekroz gösterir. Duodenal ve rektal tümörler diğer lokalizasyonlardakilere göre daha küçük boyutlu iken saptanırlar.

Büyük GİST’lerde hilal şeklinde nekroz (Torricelli–Bernouilli işareti) tipik olarak bildirilmiştir. Gastrik ve rektal tümörlerde intraluminal komponent bulunabilirken bu bulgu enterik tümörlerde pek saptanmaz. Enterik tümörler genellikle büyük boyutludur ve ince barsağın birden fazla lupuna yapışık olur, bu nedenle hangi segmentten köken aldığını değerlendirmek zor olmaktadır. Ayırıcı tanıda düşünülebilecek lenfoma ve leiomyosarkomların aksine GİST’lerde lenfadenopati sık rastlanan bir bulgu değildir. GİST’ler büyük boyuta ulaşsalar dahi genellikle lümende daralmaya yol açmazlar, bu da obstrüksiyonun sık bir başvuru semptomu olmamasını açıklamaktadır. Bu davranış paterni lüminal obstrüksiyon yaratma eğiliminde olan adenokarsinomlardan ayırılmasında faydalı olmaktadır. Lenfomada olduğu gibi barsağın anevrizmatik dilatasyonu rastlanabilen bir bulgudur. Başvuru anında lezyonlarda kalsifikasyon saptanmaz ancak kemoterapi sonrası bazı lezyonlarda kalsifikasyon görülebilir. Büyük kitlelerde bile vasküler invazyon ya da venöz tromboz bildirilmemiştir. Metastatik hastalık en sık mezenter daha sonra karaciğerde görülür. Karaciğer ve mezenter kitleleri Gleevec tedavisine kistik değişikliğe uğrayarak hızlı cevap verirler. Tedavi edilmiş pek çok karaciğer lezyonunun takipte basit kistlerden ayrımı mümkün olmamaktadır. Ancak kistleşmiş tüm lezyonlar inaktif lezyonlar değildir ve tedavi dozunun azaltılması ya da tedavinin kesilmesi durumunda lezyon boyutlarında artış saptanan olgular mevcuttur. Omentum daha nadir bir metastaz lokalizasyonudur. Omental kek görünümü ve over ya da safra kesesi gibi diğer serozal yüzeylere metastaz nadir bir bulgudur.

Tümörler genellikle nekrotik ve selüler komponentten oluşan ikili morfoloji gösterirler. Yumuşak doku komponentleri T2A serilerde sıvılara yakın derecede yüksek sinyal intensitesi gösterirler. T1A serilerde hipointens izlenen solid komponentler intravenöz kontrast madde enjeksiyonu sonrasında geç fazlarda belirgin kontrast madde tutulumu gösterirler ki bu da hipervaskülarizasyonu destekleyen bir bulgudur. Bilgisayarlı tomografi incelemelerinde de geç fazlarda belirgin kontrast madde tutulumu iyi tanımlanmış bir özelliktir. Kontrastsız T1A sekanslarda hemorajiyi temsil eden hiperintensiteler görülebilir.